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자폐 유전적 다양성, 두 갈래 분자 지도 첫 공개… 치료 패러다임 전환 예고 ((+자폐, 유전적, 다양성)
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작성일: 2026-09-18 04:01:37
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※ 본 정보는 보도자료 내용 바탕으로 작성되었습니다. 기관 사정 등에 따라 변경 내용이 존재할 수 있습니다.

(서울=호수뉴스) 자폐 스펙트럼 장애의 복잡한 유전적 원인을 두 가지 주요. '분자 지도'로 정리하는 데 성공했다는 새로운 연구 결과가 발표되면서, 자폐 연구의 새로운 지평이 열렸다.

 

기초과학연구원(IBS)과 한국과학기술정보연구원(KISTI) 공동 연구팀은 1,200개가 넘는 자폐 위험 유전자 변이를 가진 생쥐 모델을 분석하여, 다양한 유전자 돌연변이가 결국 두 가지 상반된 전사체 상태로 수렴한다는 사실을 최초로 규명했다. 이러한 발견은 개별 유전자에 집중했던 기존의 자폐 연구 방식에서 벗어나, 통합적인 관점에서 질환을 이해하고 맞춤형 정밀 의학으로 나아갈 수 있는 중요한 발판을 마련했다는 평가를 받는다.

이번 연구 결과는 세계 최고 권위의 학술지인 '사이언스(Science)'에 게재되어, 자폐 스펙트럼 장애의 보편적인 분자 특성 규명에 크게 기여했다. 서로 다른 자폐 스펙트럼 장애 위험 유전자 변이를 가진 생쥐 모델들이 놀랍게도 두 가지 공통된 전사체 상태로 수렴하는 현상이 관찰되었다.

 

◆자폐 유전적 다양성, 두 갈래 분자 지도 첫 공개… 치료 패러다임 전환 예고 (자폐 스펙트럼 장애, 유전자 다양성, 분자 지도, 정밀 의학)

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