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특정 유전자 변이가 급성 백혈병의 종류를 가르고 진단 정확도를 높이는 중요한 단서가 될 수 있다는 연구 결과가 발표되었습니다. 중국미국병리학회(CAPA)는 국제학술지 '임상중개병리학저널'(JCTP)에 FUS 또는 EWSR1 유전자 재배열을 가진 급성 백혈병의 특징을 분석한 결과를 공개했습니다.
연구 결과, FUS 유전자 재배열이 있는 급성 백혈병은 주로 급성 골수성 백혈병(AML)으로 나타났으며, 가장 흔한 융합 유전자는 ERG였습니다. 특히 'FUS::ERG' 양성 급성 골수성 백혈병은 세계보건기구(WHO)와 국제합의분류(ICC)에서 공식적으로 인정하는 질환으로 확인되었습니다.
EWSR1 유전자 재배열은 B세포 급성 림프모구성 백혈병(ALL)이나 혼합형 급성 백혈병(MPAL)에서 더 자주 발견되었으며, 주요. 융합 파트너는 ZNF384 유전자로 나타났습니다.
연구팀은 EWSR1 관련 백혈병이 '유잉 육종'과 구별하기 어려울 수 있으므로, 진단 시 각별한 주의가 필요하다고 강조했습니다. 현재 절반 이상의 사례에서 전통적인 검사법이 유용하지만, 일부 환자는 정상 핵형을 보여 진단이 어렵다고 설명했습니다.
◆특정 유전자 변이 급성 백혈병 종류 결정… 진단 정확도 획기적 향상 (+유전자 변이, 급성 백혈병, 진단 정확도, FUS EWSR1)
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